Тест на генетическую совместимость Carrier Screening ПРЕМИУМ для пары

Скрининг на носительство моногенных заболеваний выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования.

Carrier Screening обозначает генетический тест, позволяющий определить, является ли человек носителем рецессивных мутаций. Сам человек может быть абсолютно здоров, но если оба партнёра являются носителями дефектного гена, существует риск передачи наследственного заболевания ребёнку.

Изначально Carrier Screening использовался для выявления носителей тяжёлых моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз или талассемия, в определённых этнических группах (например, среди евреев-ашкенази или средиземноморских народов). Сегодня этот анализ проводится более широко, охватывая сотни наследственных патологий и доступен для всех пар, планирующих беременность.

Зачем проходить тест на генетическую совместимость пары Carrier Screening ПРЕМИУМ ?

Для родителей, планирующих беременность, прохождение теста на генетическую совместимость, например, Carrier Screening, может показаться дополнительной тратой средств, но это — инвестиция в здоровье их будущего ребёнка и собственное спокойствие. Вот несколько причин, почему этот тест важен:

1. Предотвращение наследственных заболеваний

Многие тяжёлые заболевания передаются по наследству, но не всегда проявляются у родителей, так как они могут быть носителями рецессивных мутаций (не имея самих заболеваний). Тест помогает выявить такие мутации на ранней стадии и позволяет понять, есть ли риск, что ребёнок унаследует генетическое заболевание. Если оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребёнка с болезнью может быть высока (до 25%). Этот тест позволяет предотвратить такие риски, и в случае обнаружения проблем, пара может выбрать безопасные репродуктивные стратегии, например, ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

2. Снижение рисков невынашивания беременности

Генетические аномалии могут стать причиной выкидышей или неспособности к зачатию. Знание о генетических рисках пары помогает избежать повторных неудач, связанных с наследственными заболеваниями. С этим знанием родители могут планировать более безопасный и здоровый путь к беременности, снизив эмоциональное и физическое напряжение, связанное с невынашиванием.

3. Более спокойное и уверенное родительство

Когда будущие родители знают, что у них есть риски, они могут заранее подготовиться. Они могут обратиться к генетикам для получения рекомендаций по дальнейшему поведению или медицинским мерам, таким как использование донорских клеток или тестирование на ранних стадиях беременности. Этот шаг позволяет избежать неопределённости и тревоги во время самой беременности, предоставляя родителям уверенность и осознанность.

Что включает панель ПРЕМИУМ для пары?

Панель ПРЕМИУМ — это расширенный анализ, основанный на полном экзомном секвенировании, охватывающий свыше 5000 генов, связанных с возникновением всех ныне известных моногенных рецессивных болезней.

Дополнительно включаются следующие анализы:

Поиск патологических и потенциально патологических мутаций в генах, ответственных за развитие рецессивных заболеваний:

Спинальная мышечная атрофия (SMN1)

Муковисцидоз (вариация del2,3 в гене CFTR)

Нейросенсорная глухота 1А типа

Синдром ломкой Х-хромосомы (для женщин)

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: выявление больших делеций и дупликаций в гене DMD (только для женщин).

Эта панель дает полное представление о генетических рисках для пары, позволяя оценить вероятность того, что ребенок унаследует заболевание.

Что покажет тест на генетическую совместимость и как интерпретировать результаты?

Если у одного или обоих партнёров не выявлены мутации в генах, которые исследовались. В таком случае вероятность передачи заболевания ребёнку крайне низка.
Если у одного из партнёров выявлена мутация, это не означает, что он болен. Он просто является носителем мутации, которая может передаваться потомству.
Если один из партнёров носитель, а второй не имеет мутации в том же гене, вероятность рождения больного ребёнка минимальна.

Однако, если оба партнёра являются носителями одной и той же мутации, это увеличивает риск развития заболевания у ребёнка.

В случае положительного результата рекомендуется провести консультацию с генетиком, чтобы понять вероятность передачи заболевания и обсудить возможные варианты дальнейших действий (например, использование ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой).

Действия в зависимости от результатов:

Если оба партнёра не являются носителями одинаковых мутаций – беременность можно планировать без особых рисков. ·
Если один из партнёров носитель мутации – консультация с генетиком может помочь уточнить дальнейшие шаги, включая дополнительные тесты, такие как ПГТ-М (преимплантационная генетическая диагностика) при ЭКО, чтобы исключить риск передачи заболевания.
Если оба партнёра носители мутации в одном и том же гене – генетик может порекомендовать дополнительные анализы или рассмотреть альтернативы, такие как донорские клетки или преимплантационная диагностика для выбора здоровых эмбрионов.

Наша команда

Лицензии и cертификаты